![Fabio Armiliato, presenta "Una vita in canto – L’alchimia della voce"](https://www.grugliasco24.it/fill/90/90/fileadmin/archivio/chivassoggi/2025/05/Una_Vita_in_cammino_-_Fossano_Musica_Principale.png "Fabio Armiliato, presenta "Una vita in canto – L’alchimia della voce"")
In un periodo in cui la sanità regala tutti i giorni notizie negative e morti legati al Covid, finalmente una storia a lieto fine. Al Sant'Anna di Torino primo caso al mondo di parto in una donna affetta da una malattia genetica rarissima: la sindrome di Alstrom.
Solo 450 casi in tutto il mondo e mai nessuna gravidanza per questa patologia che porta gravi problemi di vista e udito, oltre a gravi disfunzioni a organi vitali e infertilità. Questa volta, invece, la paziente è rimasta incinta ed ha partorito con successo. Una notizia ancora più incoraggiante, perché arriva alla vigilia della Giornata mondiale delle malattie rare, in programma domani, domenica 28 febbraio.
La donna, 26 anni, ha partorito nei giorni scorsi all'ospedale Sant'Anna della Città della Salute di Torino, presso la Ginecologia e Ostetricia 1 universitaria (diretta dalla professoressa Chiara Benedetto). Si tratta di una malattia multisistemica, dovuta a mutazioni del gene ALMS1, che viene trasmessa solo se entrambi i genitori sono affetti o portatori della malattia, e si manifesta poco dopo la nascita. Non esiste una terapia specifica, ma la diagnosi ed un intervento precoce possono migliorare la qualità di vita di chi ne è affetto.
La paziente è stata assistita durante tutta la gestazione presso gli ambulatori per le gravidanze a rischio afferenti alla Divisione diretta dalla professoressa Benedetto, in collaborazione multidisciplinare con i colleghi internisti del Sant’Anna, coordinati dal dottor Aldo Maina, ed il Servizio di Genetica Clinica della Città della Salute di Torino (diretto dalla professoressa Barbara Pasini).
La gravidanza ha avuto un decorso regolare fino all’8° mese, quando segni di lieve peggioramento delle funzioni cardiovascolare e renale materne hanno suggerito l’espletamento anticipato del parto mediante taglio cesareo. La mamma ed il neonato (un maschietto di 1950 grammi, ricoverato attualmente presso la Neonatologia universitaria, diretta dal professor Enrico Bertino) sono entrambi in buone condizioni.